A案例
16岁遗传型糖尿病
年9月份，张先生（化名）居家监测血糖，因为疫情期间闲来无事，就为16岁的儿子小张顺手也测了下血糖，不测不知道一测吓一跳，发现小张的空腹血糖高达7.2mmol/L（超过正常范围），想到儿子马上就要上高三了，学习压力会越来越大，便趁医院江北院区就诊。
江北院区内分泌科副主任殷汉接诊了一家，通过询问病史发现小张体型较匀称，平素运动比较规律，也没有喝饮料、熬夜等不良习惯，多尿多饮症状并不明显，与常见的1型或2型糖尿病表现不太符合，特别是了解到张先生和他弟弟（小张的叔叔）也是30岁前就得了糖尿病，便怀疑是一种少见的遗传性糖尿病。为查明病因，殷主任安排父子俩及家人进行基因检测。
最终结果显示小张和他父亲及叔叔的HNF1A基因均出现变异，而该基因的突变可导致青少年起病的成人型糖尿病3型，这下小张家陆续得病的幕后元凶终于现出原形。
殷主任进一步介绍到：这种单基因糖尿病属于常染色体显性遗传病，只要父母一方患病，就有50%可能将该病传递给子女，因发病早，过去常被误诊为1型糖尿病，导致患者过早接受胰岛素注射治疗，近年随着基因测序技术的发展，患者可以被及早发现，而给予小剂量磺脲类降糖药即可控制血糖。
殷主任提醒年轻起病的糖尿病患者一定要注意识别遗传性糖尿病可能，而基因检测对于预测和诊断该病的发生及实施精准化治疗方案有着非常重要的意义。
B案例
30岁爆发型糖尿病
王先生（化名）今年30多岁，平时身体健康，一周前突然出现感冒、口干、恶心、腹痛等症状，在江北院区就诊时血糖高达23mmol/L，后以糖尿病酮症酸中毒收住入院，住院期间通过胰岛素降糖、补液等治疗，患者的症状明显改善，但管床医生却发现了一个反常的现象：王先生入院时血糖高达15-26mmol/L,检测胰岛功能很差，但反映其近2~3月平均血糖水平的糖化血红蛋白却只有6.2%（接近正常）。
殷主任查房时针对该患者的病情进行了分析：王先生的血糖和糖化血红蛋白出现看似矛盾的“分离”现象，恰好说明他的高血糖不是一个长期慢性过程，而是短期内的急剧升高，结合其一周前的感冒病史，考虑为病毒感染及机体免疫异常引起患者胰岛细胞断崖式破坏，进而导致高血糖的快速出现，其病情符合暴发性1型糖尿病的特点，这种患者胰岛功能差，多需长期进行胰岛素替代治疗。该患者出院时选择了胰岛素泵方案，血糖也得到了较好控制。
C案例
成人隐匿性糖尿病2型变1型
同时住院的一位60多岁的葛大爷（化名），自从20年前得了糖尿病以来，医院一直按1型糖尿病治疗，目前每天早晚注射预混胰岛素，可是血糖却忽高忽低像在“跳舞”，便来到江北院区就诊，殷主任了解到葛大爷的情况后对他进行了糖尿病相关抗体检测及胰岛功能评估，最终发现他并非2型糖尿病，而是成人隐匿性自身免疫性糖尿病，属于缓慢进展的1型糖尿病。
殷主任告诉葛大爷，1型糖尿病不止是好发于青少年，有时也会“迟到”，这种迟发型的1型糖尿病，早期表现类似2型糖尿病，但后期胰岛功能下降很快，口服药或预混胰岛素效果差，常需要每日多次胰岛素注射或胰岛素泵控制血糖，最终葛大爷也选择了胰岛素泵治疗，起伏不定的血糖终于逐渐平稳下来。
D案例
VHL综合征误导就诊方向
最近，朱先生（化名）出现了多尿、多饮等症状，他自己在网上百度，想到平时经常需要应酬，喝酒、多食怀疑自己是得了糖尿病，便决定到江北院区进行检查治疗，门诊查空腹血糖15mmol/L,诊断为糖尿病收住入院。
朱先生在入院常规胸部CT检查时，发现其胰腺形态有异常，右肾可见结节，住院后行腹部增强CT提示胰腺多发囊性占位，右肾占位；经过反复询问病史得知，朱先生的父亲三年前因肾癌VHL综合征去世，该综合征为VHL基因丢失所致的常染色体显性遗传病，是一组罕见的多发性多器官肿瘤症候群，可涉及视网膜、胰腺、肾脏等多个脏器，其子女患病风险高达50%。寻常的高血糖背后竟隐藏着如此罕见的肿瘤性综合征，目前朱先生在降糖同时也针对该综合征进行相应的诊治。
注意
殷汉主任提醒大家
如何区分1型2型糖尿病
第一，发病机制方面，1型糖尿病大部分的发病原因都是和自身免疫有关的。由于这些免疫的因素，使得胰岛β细胞遭到破坏，从而会导致胰岛β细胞破坏过多，功能下降。
胰岛素分泌绝对不足从而出现血糖升高，2型糖尿病常有家族遗传倾向，多存在不当的生活方式，在发病初期，大都是以胰岛素抵抗为主，这个时候胰岛素的水平其实是不低，甚至还会存在高胰岛素血症。
特殊类型糖尿病患者表现多样：如发病年龄早、家系遗传、听觉或嗅觉异常、特殊外貌、特殊药物或化学品使用史等。
第二，治疗方面，1型糖尿病主要是依赖于胰岛素治疗，所以说1型糖尿病在过去被称做胰岛素依赖型糖尿病。2型糖尿病病程初期，大部分患者单纯使用口服降糖药就可以达到理想的治疗效果，后期随着胰岛功能的下降，部分患者需要胰岛素治疗；特殊类型糖尿病根据病因不同可以选择口服降糖药物或胰岛素等治疗。
殷主任在此提醒大家在日常生活或体检中发现高血糖或出现多饮多尿等症状时，不要想当然地认为是2型糖尿病，需警惕1型或特殊类型糖尿病可能，应去内分泌专科进行规范化诊治，早期精准地识别糖尿病类型，并针对不同的病因制定个体化治疗方案，否则可能因为误诊错失最佳治疗时间，延误患者病情，甚至危及患者的生命安全。
素材来源：医院江北院区
