北京哪家白癜风医院便宜点 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/bb_zx/r4alm4i/ 每年2月的最后一天为国际罕见病日，今年2月28日是第十六个国际罕见病日。罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变。
目前，全球已知的罕见病有多种，超3亿患者受此困扰，中国罕见病患者超过万，每年新增患者超过20万，其中70%的罕见病在儿童时期就已发病，罕见病已成为我国5岁以下儿童的重要死因之一。
今天，FM94.9温州综合广播《健康导医》栏目邀请到了温州医科大学附属二院、医院儿童内分泌遗传代谢科主任、主任医师、硕士生导师单小鸥，温州医院儿童内分泌科副主任医师罗越走进直播室，讲述关爱儿童罕见病。
左：罗越/右：单小鸥
单小鸥
温州医科大学附属二院、医院儿童内分泌遗传代谢科主任、主任医师，硕士生导师
中华医学会儿科学会罕见病委员会委员
中国医师协会儿科分会儿童内分泌代谢遗传学组委员
浙江省医学会罕见病学组常委
浙江省医师协会儿科学分会委员
浙江省医学会儿科内分泌学组委员
浙江医师协会青春期医学委员会委员
温州市医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长。从事临床工作20多年，擅长儿童内分泌常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病及遗传代谢性疾病等疾病的诊治。
罗越
温州医院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师，
擅长儿童内分泌、遗传代谢性疾病的诊治，特别是儿童糖尿病、肥胖症、矮小症、性早熟、甲状腺疾病的诊治
浙江省医师协会儿童发育健康专业委员会委员
浙江省医师协会青春期医学专业委员会青年委员会副主任委员
温州市医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员
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什么是肾上腺皮质增生症呢？
单小鸥：
肾上腺皮质增生症是一种由遗传基因突变引起的疾病。该病主要由于肾上腺皮质细胞缺乏或缺失酶促反应所需的酶而导致肾上腺激素合成异常，通俗点说缺少这个酶就像我们酿酒没有酒曲，那么粮食就变成不了酒，而我们人体中没有了这些酶，它就合成不了相对应的肾上腺激素，从而导致多种代谢紊乱。其中经典型肾上腺皮质增生症就是其中最为常见的一个分型，它主要影响到儿童和青少年。
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经典型肾上腺皮质增生症
在小朋友身上都有什么症状呢？
单小鸥：
这种疾病的主要特征症状包括软弱无力、恶心呕吐、发育迟滞，女性阴蒂肥大，阴毛早现，性早熟，皮肤粘膜色素增生等。根据患者激素缺乏及症状的严重程度进行分型，程度较重的患者被称为典型，程度较轻的患者被称为非典型。典型的患者又分为失盐型和单纯男性化型。失盐型患者会出现恶心、呕吐、体重不增加、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒、甚至休克。该类型患儿的病死率为4%~11.3%，而雄激素增高和男性化程度也比较严重。单纯男性化型男婴出生时外生殖器多正常，而女婴则常常伴有不同程度的外生殖器男性化（如阴蒂肥大、阴唇融合）。随着年龄增长，患者的生长加速，骨龄超前，最终导致矮小。非典型CAH的发病率约为典型CAH的10倍。
在新生儿期，非典型CAH患者通常无临床症状，外生殖器也没有明显异常，但会表现出生后雄激素过多的症状。随着年龄的增长，患者可能会逐渐出现与雄激素增高相关的症状。非典型的女性患者也可能存在生育能力下降的现象。
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这种疾病有哪些治疗方法？
单小鸥：
经典型肾上腺皮质增生症的治疗主要旨在控制皮质激素水平以缓解症状。治疗方法包括药物治疗和手术治疗两种。药物治疗主要是通过补充激素缺乏、调节代谢紊乱、控制病情的进展。手术治疗通常用于病情进展到晚期或其他药物治疗无效的情况，通过切除异常的肾上腺组织来治疗。但是需要提醒大家的是，在治疗期间需要密切
